Jusqu’où iriez-vous avec le génie génétique pour permettre à ce couple d’avoir un bébé en bonne santé?

Un matin de 2005, Shelley Beverley s’est réveillée pour constater qu’elle était devenue sourde. Elle avait 21 ans et vivait à Johannesburg avec son frère aîné Neil. «J’avais très peur», dit-elle. “C’était tellement soudain.” Elle a lutté pendant le reste de la journée, espérant que son audition reviendrait, mais ce ne fut pas le cas. Dans un sens, sa perte auditive n’était pas entièrement une surprise: la grand-mère de Beverley était sourde, Neil avait perdu son audition à l’âge de 13 ans et sa mère, Mary, avait perdu la sienne à 32 ans. la famille », dit-elle,« mais je pensais avoir eu de la chance et ne pas en avoir hérité. »

Beverley, 35 ans, vit à Margate, un district semi-rural au sud de Hobart, avec son mari James. Le couple a migré vers l’Australie en provenance d’Afrique du Sud en 2010, à la recherche d’espace, achetant 2½ hectares d’herbe verte luxuriante au pied d’une crête boisée près de l’embouchure de la rivière Derwent. «Nous aimons la faune ici», explique James, en regardant par la fenêtre du salon. “Nous avons vu des pademelons, des échidnés, des quolls, des lézards à langue bleue, même un diable Tassie.” Au crépuscule, des centaines de kangourous émergent de la forêt pour se gorger sur l’herbe. «C’est très paisible», explique James. “Cela nous a vraiment aidés après tout ce qui s’est passé.”

Hormis leur surdité, la famille de Beverley avait en grande partie une bonne santé. Puis, en septembre 2015, sa mère, Mary, alors âgée de 62 ans, a commencé à ressentir de la fatigue et des douleurs à l’estomac. Les médecins de Durban ont ordonné une coloscopie, mais la procédure l’a aggravée. Ses pieds sont devenus enflés et violets. En raison de leurs problèmes d’audition, Shelley et Mary avaient communiqué principalement par SMS. «Mais j’ai vite remarqué que son libellé était un peu drôle», explique Beverley. “Cela n’avait pas toujours de sens.”

Chargement

Beverley s’est envolée pour Durban en février 2016, mais à ce moment-là, sa mère ne pouvait plus parler ni marcher. Elle était si faible qu’elle ne pouvait pas bouger ses mains ni lever son cou. Deux jours après l’arrivée de Beverley à Durban, sa mère a attrapé un virus qui a fait s’accumuler du liquide dans ses poumons. Les médecins ont tenté sans succès de le vider. Peu de temps après, elle est décédée. Elle ne pesait que 36 kilogrammes. «C’était tellement rapide», raconte Beverley. “Et nous ne savions toujours pas ce qu’elle avait.”

Peu de temps avant la mort de Mary, Neil était également tombé malade. Il a développé un certain nombre de symptômes mystérieux, notamment des contractions faciales et des convulsions. Il n’arrêtait pas de tomber et de trébucher, et il souffrait de vomissements et de maux de tête si graves qu’il perdait la vue pendant des semaines. Son comportement est devenu étrange – se doucher avec ses vêtements et halluciner.

«Un jour, papa le conduisait et Neil a commencé à parler à toutes ces petites personnes qu’il pensait être autour de ses pieds», explique Beverley. Les médecins de Durban ont eu du mal à le diagnostiquer.Ils ont donc envoyé une biopsie à Londres, où il s’est avéré avoir un type de cytopathie mitochondriale – l’une d’une grande famille de maladies chroniques et progressives qui affectent les muscles, le cerveau et le système nerveux. Comme la famille l’a vite appris, la maladie n’a pas de remède ni de thérapies efficaces. L’un des premiers symptômes communs est la perte auditive.

Neil est décédé en juin 2017, à l’âge de 34 ans, date à laquelle Beverley avait découvert qu’elle était également atteinte de la maladie. «C’était de la peur, tellement de peur», dit-elle. Elle a commencé à ressentir des symptômes, notamment des migraines et une perte de vision. Elle a depuis développé le diabète, l’hypertension, la gastro-parésie («lorsque les muscles de l’estomac ne fonctionnent pas») et la dysphagie pharyngée (difficulté à avaler). «À chaque fois que je tombe malade, la grippe ou quelque chose comme ça, je pense:« Quand vais-je avoir besoin d’un fauteuil roulant ou d’une sonde d’alimentation? Quand mes jambes cesseront-elles de fonctionner? »»

«Mito m’a tout pris», dit-elle. “Si je meurs, au moins James aura toujours une partie de moi.”

Shelley Beverley

Beverley a les yeux bleu vif et de longs cheveux raides et brun cendré. Elle a un œil gauche paresseux et une peau exceptionnellement pâle, qu’elle attribue à son état. «Oh, et j’ai eu des oignons en 2010», dit-elle en riant avec ironie.

Elle ne sait pas combien de temps il lui reste, mais elle est déterminée à le faire compter. Elle a rejoint des groupes de sensibilisation «mito» et est un membre actif de la Fondation Mito, qui soutient les malades et finance la recherche. Elle a fait des recherches approfondies sur l’état et saisit toutes les occasions pour éduquer les médecins. “Vous seriez surpris par le peu qu’ils en savent”, dit-elle.

Mais son objectif primordial a été une procédure de pointe et actuellement illégale appelée don mitochondrial, une forme de FIV qui permettrait à ceux qui ont la condition d’avoir des enfants, en sachant qu’ils ne la transmettraient pas. «Mito m’a tout pris», dit-elle. «Si je meurs, au moins James aura toujours une partie de moi. Je voudrais qu’il regarde notre enfant et lui dise: «Tu as le sourire ou les yeux de ta maman.»

Un traitement de FIV connu sous le nom de don mitochondrial pourrait potentiellement sauver jusqu'à 60 enfants australiens par an de naître avec la maladie.

Un traitement de FIV connu sous le nom de don mitochondrial pourrait potentiellement sauver jusqu’à 60 enfants australiens par an de naître avec la maladie. Crédit:

Le don mitochondrial a été qualifié d’immoral et de contraire à l’éthique, une pente glissante pour les «bébés de marque», pour ne pas mentionner potentiellement dangereux. Le seul pays au monde à l’avoir légalisé est le Royaume-Uni. Un rapport d’experts médicaux sur l’application potentielle de la technologie en Australie devrait être remis au ministre de la Santé, Greg Hunt, ce mois-ci.

“Ce combat est vraiment personnel pour moi”, dit Beverley. «À court d’un remède, les personnes atteintes de mito devraient au moins avoir la possibilité d’avoir des enfants en bonne santé.»

Les mitochondries sont des structures microscopiques dans les cellules humaines qui fournissent de l’énergie au corps. Pour cette raison, ils sont souvent décrits comme la «centrale électrique» de la cellule. Ils sont d’une importance cruciale: si vos mitochondries échouent ou subissent une mutation, votre corps sera privé d’énergie, provoquant une défaillance de plusieurs organes et une mort prématurée.

Une représentation stylisée d'une mitochondrie, qui fournit de l'énergie au corps. Un dysfonctionnement peut entraîner une défaillance organique et la mort.

Une représentation stylisée d’une mitochondrie, qui fournit de l’énergie au corps. Un dysfonctionnement peut entraîner une défaillance organique et la mort.Crédit:Josh Robenstone

Le mito, hérité de la mère, affecte généralement les muscles et les principaux organes tels que le cerveau, le cœur, le foie, les oreilles internes et les yeux. Mais il peut provoquer n’importe quel symptôme dans n’importe quel organe, à tout âge. En effet, le terme «mito» comprend plus de 200 troubles, dont les symptômes sont exagérément variés et apparemment sans rapport, entraînant des diagnostics retardés ou des diagnostics incorrects ou, en fait, aucun diagnostic.

«Beaucoup de ces personnes ont été trompées par des médecins ou ont ri de personnes qui se croient hypocondriaques», explique le Dr David Thorburn, chercheur mitochondrial au Murdoch Children’s Research Institute, à Melbourne, qui a diagnostiqué quelque 700 cas par le passé. 28 ans. «La plupart des gens sont soulagés de savoir enfin ce que c’est, car c’est la fin de cette partie de leur voyage.»

On dit parfois que les bébés produits à la suite d’un don mitochondrial auraient trois parents – la mère, le père et le donneur.

Jusqu’à deux millions de personnes dans le monde ont une forme de mito. – D’autres, comme Beverley, qui ont un type de maladie moins grave, apparaîtront à l’âge adulte et peuvent s’attendre à tomber malades dans la trentaine, la quarantaine ou la cinquantaine.

Selon Thorburn, «L’une des choses qui consternent le plus les familles atteintes de mito est le manque de contrôle qu’elles ont sur la transmission de la maladie aux générations futures de leur famille.»

Rester sans enfant est un moyen d’empêcher la transmission de la maladie, tout comme l’adoption, mais comme Thorburn le reconnaît, «il existe un désir inné chez de nombreuses personnes d’avoir leurs propres enfants.» Pour ces personnes, «le don de mito offre la perspective très réelle que la condition soit éliminée des générations futures».

Le remplacement mitochondrial est une procédure hautement spécialisée, nécessitant un niveau de dextérité manuelle suffisant pour manipuler l’œuf d’une femme, qui est à peu près la largeur d’un cheveu humain. À l’intérieur de cet œuf se trouve un noyau, où se trouvent les gènes d’une personne, et le cytoplasme, la substance gélatineuse qui l’entoure. Les mitochondries se trouvent dans le cytoplasme.

Le remplacement mitochondrial consiste à prélever l’œuf sain d’une femelle donneuse, à retirer son noyau et à le remplacer par le noyau de la femme atteinte d’une maladie mitochondriale, mais dont le noyau est sain. L’ovule est ensuite fécondé à l’aide du sperme de son partenaire. (Une autre option consiste à fertiliser d’abord l’ovule, puis à échanger le noyau.) L’embryon résultant est ensuite implanté dans la mère.

Chercheur David Thorburn:

Chercheur David Thorburn: “Le don de Mito offre la perspective très réelle que la condition soit éliminée des générations futures.”Crédit:Josh Robenstone

Étant donné que plus de 99,9% de nos gènes se trouvent dans le noyau de l’œuf, qui reste inchangé, la procédure n’aura aucun impact sur la taille, la couleur des cheveux ou les manières de l’enfant. Malgré cela, il est parfois dit que les bébés produits à la suite d’un don mitochondrial auraient trois parents – la mère, le père et le donneur.

La technologie a été testée sur des souris pendant plus de 30 ans, mais ce n’est que depuis 2009 que des recherches ont été menées sur des embryons humains, principalement au Royaume-Uni. Presque dès le début, la recherche a fait l’objet de gros titres sensationnels sur les scientifiques «jouant à Dieu» et la possibilité du génie génétique, une grande partie de l’hystérie étant alimentée par des groupes anti-avortement. L’Église catholique l’a décrit comme «une nouvelle étape dans la marchandisation de l’embryon humain et un non-respect des nouvelles vies humaines individuelles».

En 2012, Human Genetics Alert, un groupe de surveillance indépendant à Londres, a écrit un article comparant tout bébé produit avec un remplacement mitochondrial à la «création de Frankenstein», car ils seraient «produits en collant des morceaux de nombreux corps différents». Selon le député conservateur britannique Jacob Rees-Mogg, la procédure n’était «pas un remède contre la maladie, c’est la création d’une personne différente».

Les régulateurs ont soumis la technologie à quatre examens scientifiques distincts, ainsi qu’à des cycles de débat éthique et de consultation communautaire. En 2015, le Parlement britannique a voté la légalisation de la technologie pour une utilisation chez l’homme, à condition qu’elle ne soit disponible que pour les femmes à haut risque de transmettre la maladie. Depuis lors, 13 couples au Royaume-Uni ont reçu le feu vert pour subir la procédure.

On ne sait pas combien d’enfants, le cas échéant, sont nés: les parents ont demandé que les détails ne soient pas publiés. Pendant ce temps, des scientifiques comme Thorburn attendent avec impatience des nouvelles de tout développement. “Je connais bien les chercheurs britanniques et en ai posé la question à plusieurs d’entre eux, et ils gardent le silence sur le respect des souhaits des familles”, dit-il.

Chargement

S’il y a eu des bébés nés au Royaume-Uni en utilisant la procédure, ils ne sont pas les premiers. En avril 2016, un enfant est né en utilisant la technique au Mexique, d’une mère jordanienne qui portait une condition mitochondriale mortelle connue sous le nom de syndrome de Leigh. Le médecin responsable, un spécialiste américain de la fertilité appelé Dr John Zhang, a reconnu plus tard qu’il était allé au Mexique parce que la procédure était illégale en Amérique. Au Mexique, a-t-il admis, “il n’y a pas de règles”.

Même ceux qui veulent un don mitochondrial légalisé en Australie admettent que beaucoup reste inconnu sur la procédure. Ses risques à long terme ne peuvent être compris qu’à travers des bilans de santé à vie, mais cela est impossible jusqu’à ce que les enfants conçus par cette procédure deviennent adultes. Les implications pour les générations suivantes restent également floues.

«Aucune intervention médicale n’est sûre à 100%», explique Sean Murray, PDG de la Fondation Mito. “Mais nous pensons que nous sommes au stade où les avantages de la technologie sont supérieurs aux risques.”

L’un des problèmes de sécurité concerne la compatibilité des mitochondries du donneur avec les gènes nucléaires du receveur. Une étude réalisée en 2016 chez la souris a suggéré que les mitochondries non appariées affectaient leur métabolisme et raccourcissaient leur vie. Une autre préoccupation est connue sous le nom de «transfert», selon laquelle une infime quantité de mitochondries mutantes est inévitablement transférée de l’ovule de la mère affectée dans l’ovule du donneur pendant la procédure.

Au lieu d’être effacée, la mutation pourrait alors réapparaître chez les descendants de toutes les filles nées. Pour cette raison, certaines personnes ont proposé que la procédure soit limitée aux embryons mâles uniquement, mais cela soulève toutes sortes de problèmes éthiques concernant la reproduction sélective et la sélection sexuelle.

Chargement

En effet, il semble souvent que le terme «champ de mines éthique» ait été inventé spécialement avec le don mitochondrial à l’esprit.

«Ma principale préoccupation éthique concerne le caractère sacré de la vie humaine», explique le père Kevin McGovern, prêtre catholique et membre du comité de travail d’experts en don mitochondrial du Conseil national de la recherche médicale et médicale.

«Si le don mitochondrial est autorisé ici, la technique la plus susceptible d’être utilisée est le transfert pronucléaire, qui nécessite que l’ovule du donneur et l’ovule de la mère atteinte soient fécondés. [This is to ensure that both eggs are at the same developmental stage.] Mais une fois que le noyau est retiré de l’ovule fécondé du donneur, il est jeté. » Pour les gens qui croient que la vie commence à la conception, cela s’apparente au meurtre. “Vous créez deux vies et en détruisez une pour les pièces de rechange.”

L’Église catholique s’est toujours opposée au don mitochondrial. Dans une enquête du Sénat sur la technologie en 2018, le Dr Bernadette Tobin, directrice du Plunkett Center for Ethics de l’Université catholique australienne, a suggéré que le processus était «intrinsèquement mauvais».

L’enquête a également entendu le père Anthony Fisher, archevêque catholique de Sydney, qui a fait part de ses préoccupations concernant le droit moral de l’enfant de savoir comment il ou elle a été conçu – le problème de ce qu’il a appelé la “confusion généalogique” – et le droit du donateur de rester. anonyme. Il craignait également que les femmes ne deviennent des distributeurs automatiques d’œufs: «La disponibilité des ovules humains est souvent supposée lorsque les gens parlent de technologie de reproduction comme s’ils étaient en quelque sorte là dans une armoire à utiliser. En fait, cela signifie que les femmes doivent être utilisées pour obtenir ces œufs. Ils sont extraits par des procédures invasives qui comportent certains risques. »

Un rapport d'experts médicaux sur le don de mitochondries et son application potentielle en Australie doit être remis au ministre de la Santé, Greg Hunt, ce mois-ci.

Un rapport d’experts médicaux sur le don de mitochondries et son application potentielle en Australie doit être remis au ministre de la Santé, Greg Hunt, ce mois-ci. Crédit:Alex Ellinghausen

Tout aussi troublant pour la Conférence des évêques catholiques d’Australie, le principal organisme national pour les évêques de l’église, était le fait que le don mitochondrial impliquait de concevoir des bébés non «par des relations conjugales». [but by] une procédure technique ».

La plupart de ces préoccupations sont redondantes, fait valoir Sean Murray de la Fondation Mito. «Nous avons déjà un cadre réglementaire bien défini pour faire face à tout cela», dit-il. «En ce qui concerne le droit du donneur à garder l’anonymat, nous nous en remettons aux réglementations fédérales ou étatiques et territoriales appropriées qui s’appliquent aux dons de sperme ou d’ovules. En ce qui concerne le droit d’un enfant de savoir qu’il avait un donneur mitochondrial, il semble y avoir une préférence sociale pour informer les enfants. Il est important pour eux de comprendre leur lignée génétique. “

Il y a ensuite la question du consentement. Les parents peuvent lutter contre les problèmes éthiques et peser tous les risques, mais la seule personne qui ne peut pas consentir à la procédure est l’enfant à naître. “Eh bien,” dit Murray, “ils ne peuvent pas non plus consentir à naître avec mito.”

Sean Murray de la Fondation Mito:

Sean Murray, de la Fondation Mito: “En ce qui concerne le droit d’un enfant de savoir qu’il avait un donneur mitochondrial, il semble y avoir une préférence sociale pour informer les enfants.”Crédit:Joshua Morris

Murray, 47 ans, est l’un des directeurs fondateurs de la Fondation Mito, qui a été créé à Sydney en 2009. «Mito court dans ma famille», dit-il. «Mon frère aîné, Peter, en est décédé en 2009 à 45 ans, et ma mère est décédée en 2011, à 70 ans. Ce que les gens ne comprennent souvent pas, c’est que même dans les familles qui ont des mito, chaque membre peut avoir différentes charges mutationnelles – essentiellement, différentes quantités de mauvaises mitochondries. Peter a eu une charge élevée, mais pas moi. C’est pourquoi je suis toujours là. “

Informaticien de formation, Murray travaille maintenant à temps plein sur la fondation. Une grande partie de son travail consiste à voyager à travers le pays, à expliquer mito aux politiciens, journalistes et philanthropes, à collecter des fonds pour la recherche et, surtout, à plaider pour un changement des lois.

Le don mitochondrial tombe sous le coup de deux lois: la loi de 2002 sur la recherche impliquant des embryons humains et la loi de 2002 sur l’interdiction du clonage humain pour la reproduction. Les lois interdisent l’implantation d’un embryon humain qui contient plus de deux personnes du matériel génétique. Les lois ont été soumises à un examen obligatoire en 2010, mais le gouvernement travailliste de l’époque a recommandé qu’elles restent les mêmes.

En 2013, la Fondation Mito a exhorté le gouvernement à revoir sa décision. Deux ans plus tard, il a commencé à faire du lobbying pour de bon. «Ce que nous avons essayé de faire passer, c’est que la science autour du don de mito a parcouru un long chemin depuis 2010», explique Murray. «De plus, le processus qu’a traversé le Royaume-Uni pour le légaliser nous a vraiment rassurés que la procédure est sûre et efficace.»

Chargement

Au cours des cinq dernières années, Murray et ses collègues ont consulté plus de 100 députés et sénateurs. Selon Murray, un seul d’entre eux a déclaré: «Je n’aime pas ça.» Ils ont également parlé à des dizaines d’experts de l’industrie, y compris des universitaires et des organismes médicaux et de recherche, des avantages du don mitochondrial. «La plupart d’entre eux l’obtiennent immédiatement», dit-il. “Nous parlons d’une technique qui empêchera le risque d’avoir un enfant morbide.”

Maintenant, une percée semble imminente. En février 2019, le ministre de la Santé, Greg Hunt, a demandé au Conseil national de la santé et de la recherche médicale d’examiner la question, d’examiner la science et de mener des consultations publiques. Le NHMRC doit remettre son rapport à Hunt ce mois-ci. La communauté mito s’attend à ce qu’il recommande que les lois soient modifiées. Toutes les propositions devraient ensuite être débattues au Parlement, où les questions relatives à la médecine de la reproduction ont, dans le passé, été vivement contestées.

Murray attend une certaine opposition de la part de députés plus conservateurs, mais rien de tel que la rancœur observée au Parlement de la Nouvelle-Galles du Sud lors du débat de l’année dernière sur la légalisation de l’avortement. Le ministre de la Santé fantôme, Chris Bowen, a pour sa part déclaré que le Parti travailliste soutiendrait la modification des lois.

Shelley Beverley, victime des mitochondries, chez elle en Tasmanie.

Shelley Beverley, victime des mitochondries, chez elle en Tasmanie. “Ce combat est vraiment personnel pour moi.” Crédit:Peter Mathew

Il n’est pas clair si cela aidera des gens comme Shelley Beverley. Si Hunt lui donne le feu vert, il faudra au moins deux ans pour que le don mitochondrial soit mis à la disposition des futurs parents, étant donné le temps consacré à la rédaction et à l’adoption de la législation, à l’établissement d’un régime réglementaire et à la mise à jour de la technologie par les médecins.

Ce sera probablement trop tard pour Beverley. «Il ne me reste vraiment qu’un an pour l’essayer», me dit-elle. “Après cela, mes symptômes peuvent progresser et biologiquement les choses empirent après 35 ans.” Elle dit qu’elle envisagerait d’aller au Royaume-Uni pour le traitement, mais qu’à l’heure actuelle, ils n’acceptent pas les patients internationaux.

Chargement

En attendant, elle regarde la télévision et lit un peu, mais pas trop. («Ça m’endort.») Elle jardine: elle a un lit d’énormes roses blanches et roses à l’arrière de sa maison, en souvenir de sa mère et de son frère. Et elle mange. «James cuisine pour moi. Il me laisse choisir les meilleures viandes et pommes de terre! J’ai pris du poids depuis que je l’ai rencontré. ” Elle décrit James comme quelque chose de proche d’un ange. «Il écoutera tous les problèmes que j’ai ou ce que je ressens. Il me mettra toujours en premier. »

Beverley a commencé à sortir avec James à l’âge de 21 ans, juste au moment où elle est devenue sourde pour la première fois. «J’avais tellement peur qu’il ne m’aimerait pas autant. Je me souviens de l’avoir appelé et d’avoir dit que j’avais peur qu’il me quitte. » Mais James est toujours là. “Je suis très chanceuse de l’avoir”, dit-elle. “Si je pars, je veux qu’il ait une partie de moi.”

Pour en savoir plus sur Bon weekend magazine, visitez notre page à Le Sydney Morning Herald, L’âge et Brisbane Times.

Les plus vus dans National

Chargement

Laisser un commentaire

Votre adresse de messagerie ne sera pas publiée. Les champs obligatoires sont indiqués avec *